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Genomische Basis der Variabilitt des Kardiomyopathiephnotyps
Teilprojektleiter
Prof. Dr. Hugo A. Katus
Universittsklinikum Heidelberg Innere Medizin III / Kardiologie, Angiologie und Pulmologie Im Neuenheimer Feld 410 69120 Heidelberg email: sekretariat_katus@med.uni-heidelberg.de Tel: 06221-56 8670
Weitere Informationen zum Teilprojekt finden Sie auf der englischen Seite.
Genvarianten (Allele) finden sich bei jedem Individuum und werden als Single Nucleotide Polymorphismen (SNPs) bezeichnet. In einer Pilotstudie identifizierten wir signifikante Assoziationen von SNPs in Interleukin-Genen (Regulatoren der Immun- und Entzndungsreaktionen) zur DCM (Kooperation mit Dr. M. Mller-Bardorff, J. Boos; Universitt Lbeck). Diese genetischen Risikofaktoren werden jetzt u.a. in einer Fall/Kontroll-Studie mit 1500 DCM-Patienten und 2000 Kontrollpersonen besttigt. Funktionelle Untersuchungen der besttigten, genetischen Risikofaktoren schlieen sich daran an, um die Interaktionsmechanismen zu verstehen.
An diesem Projekt sind auch beteiligt:
Prof. Dr. Stoll, GEM, Westflische-Wilhelms-Universitt Mnster, Prof. Dr. Regitz-Zagrosek, Deutsches Herz-Zentrum, Berlin, Dr. C. Zugck, Universittsklinikum Heidelberg, Innere Medizin III / Kardiologie, Dr. N. El Mokhtari, popgen Study Group, Universittsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel, Dr. M. Mller-Bardorff und J. Boos, Universittsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lbeck.
Referenzen:
1. Brull D, et al. Bradykinin B2BKR receptor polymorphism and left-ventricular growth response. Lancet. 2001; 358:1155-6
2. Erdmann J, et al. Spectrum of clinical phenotypes and gene variants in cardiac myosin-binding protein C mutation carriers with hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2001; 38:322-30.
3. Schmieder RE, et al. Effect of the angiotensin II type 2-receptor gene (+1675 G/A) on left ventricular structure in humans. J Am Coll Cardiol. 2001; 37:175-82.
4. Regitz-Zagrosek V, et al. Novel mutation in the alpha-tropomyosin gene and transition from hypertrophic to hypocontractile dilated cardiomyopathy. Circulation. 2000;102:E112-6
Informationen zum Klinikum finden Sie unter: http://www.med.uni-heidelberg.de/med/med3/index.html
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